Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations / Manifestação precoce de glaucoma de ângulo fechado em paciente com retinopatia por mutação no gene CRB1

ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicroscopy revealed an anteriorly positioned ciliary body and absence of ciliary sulcus, confirming the plateau iris configuration. Spectral-domain optical coherence tomography revealed a bilateral cystoid macular edema. Genetic screening revealed heterozygous variants of the Crumbs homolog 1 (CRB1) gene (c.2843G>A and c.2506C>A). The patient underwent trabeculectomy for intraocular pressure control and topical treatment for macular edema. This case highlights the importance of performing gonioscopy and evaluating intraocular pressure in patients with a shallow anterior chamber despite young age. In addition, it also shows the importance of genetic screening, when available, in elucidating the diagnosis and providing patients and their families' information on the patient's prognosis and possible therapeutic options.

RESUMO Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Acute retinal pigment epitheliitis: a case presentation and literature review / Epitelite pigmentar retiniana aguda: apresentação de caso e revisão da literatura

ABSTRACT Acute retinal pigment epitheliitis (ARPE) is an idiopathic, self-limiting inflammatory retinal disorder that particularly affects healthy young individuals. The characteristic fundoscopic appearance of the acute retinal pigment epitheliitis includes a fine pigment stippling surrounded by a yellow-white hypopigmented halos in the macula. Although the exact pathogenesis of the disease remains unknown, some reports have suggested a relationship between a viral infection and acute retinal pigment epitheliitis. Acute retinal pigment epitheliitis is a rare disorder, and only single case reports or case series are found in the literature. The clinical and demographic characteristics of patients with this disease are not fully understood because of its rarity. In this study, we searched the literature to collect clinical and demographic features of the reported cases. We detail the characteristics of acute retinal pigment epitheliitis were pointed and discuss the pathogenesis of the disease.(AU)

RESUMO A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.(AU)

Optical coherence tomography detection of changes in inner retinal and choroidal thicknesses in patients with early retinitis pigmentosa / Detecção por tomografia de coerência óptica das alterações da retina interna e da espessura de coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce

ABSTRACT Purpose: To evaluate the inner retinal and choroidal thicknesses in patients with early retinitis pigmentosa. Methods: We analyzed spectral-domain optical coherence tomography images of 35 retinitis pigmentosa patients and 40 healthy individuals. We measured macular and ganglion cell complex thicknesses. We took choroidal thickness measurements in the subfoveal region and 500, 1,000, and 1,500 mm from the foveal center. Results: Patients with retinitis pigmentosa had significantly thinner macular thicknesses and choroidal thicknesses in all measurements, and their individual ganglion cell complex thickness measurements were lower than those in healthy individuals. The mean ganglion cell complex thickness was significantly lower in patients with retinitis pigmentosa than that in controls. The mean macular thickness was significantly correlated with the mean choroidal and mean ganglion cell complex thicknesses. (We found no correlation between the mean choroidal thickness and the mean ganglion cell complex thickness). Conclusions: The choroid was mildly affected in our patients with early retinitis pigmentosa. The tendency toward significance in the inner retina was possibly caused by a good visual acuity.

RESUMO Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce. Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 mm, 1000 mm e 1500 mm do centro da fóvea. Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramos correlação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares. Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Anterior chamber characteristics assessed by rotating Scheimpflug imaging in patients with retinitis pigmentosa / Características da câmara anterior avaliadas por um dispositivo de imagem rotativo Scheimpflug em pacientes com retinite pigmentosa

ABSTRACT Purpose: The aim of this study was to evaluate anterior segment parameters and corneal aberrations in patients with retinitis pigmentosa using Scheimpflug imaging and to compare the findings with those for healthy controls. Methods: This single-center, case-control study included patients diagnosed with retinitis pigmentosa who were followed up at the Department of Ophthalmology of Kayseri Training and Research Hospital between February and June 2018. Age- and sex-matched healthy individuals with no known ophthalmologic disease formed the control group. Both patients with retinitis pigmentosa and controls underwent comprehensive ophthalmic assessments, including the measurement of the best-corrected visual acuity calculation of the spherical equivalent, slit-lamp examination, stereoscopic fundus examination, computerized visual field test, and electroretinography. Topographic and aberrometric values were measured using Scheimpflug-based tomography. Results: This study was performed on 52 eyes of 26 patients with retinitis pigmentosa (14 men) and 52 eyes of 26 healthy controls (11 men). The average keratometry (K avg) values for the patient and control groups were similar (43.87 ± 2.23 versus 43.61 ± 1.68; p=0.546), but the maximum keratometry (K max) value was significantly higher in the patient group (45.85 ± 2.35 and 44.69 ± 1.86; p=0.015). Patients with retinitis pigmentosa had a significantly lower central corneal thickness (518.5 ± 42.3 versus 534.1 ± 24.5, respectively; p=0.042) and maximal corneal thickness (509.1 ± 50.5 versus 530.5 ± 24.1, respectively; p=0.015). Additionally, the iridocorneal angle for the patients was significantly lower (31.6 ± 9.2 versus 35.9 ± 7.7, p=0.025). The aberrometric findings indicated that patients with retinitis pigmentosa had significantly more higher-order aberrations than those in the healthy controls (0.794 ± 51 and 0.398 ± 08, respectively; p<0.001). Conclusions: The results of the present study demonstrated that patients with retinitis pigmentosa have different anterior segment parameters and corneal aberrations compared to healthy controls. These results should be supported by further studies.

RESUMO Objetivo: Este estudo visou avaliar parâmetros do segmento anterior e aberrações corneanas em pacientes com retinite pigmentosa através de imagens de Scheimpflug e comparar os achados com os de controles saudáveis. Métodos: Este foi um estudo caso-controle unicêntrico que incluiu pacientes com o diagnóstico de retinite pigmentosa em acompanhamento no Departamento de Oftalmologia do Hospital de Treinamento e Pesquisa de Kayseri, entre fevereiro e junho de 2018. Indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo, sem nenhum conhecimento da doença oftalmológica formou o grupo controle. Ambos os pacientes com retinite pigmentosa quanto os controles foram submetidos a avaliações oftalmológicas abrangentes, incluindo a medição do cálculo da acuidade visual melhor corrigida, o cálculo do equivalente esférico, biomicroscopia, fundoscopia estereoscópica, campimetria computadorizada e eletrorretinografia. Os valores topográficos e de aberrometria foram medidos através de tomografia baseada no sistema Scheimpflug. Resultados: O estudo incluiu 52 olhos de 26 pacientes com retinite pigmentosa (14 homens) e 52 olhos de 26 controles saudáveis (11 homens). Os valores médios da ceratometria (K avg) para grupos dos pacientes e controle foram semelhantes (43,87 ± 2,23 versus 43,61 ± 1,68, p=0,546), mas o valor máximo da ceratometria (K max) foi significativamente maior no grupo de pacientes (45,85 ± 2,35 e 44,69 ± 1,86; p=0,015). Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram uma espessura corneana central significativamente menor (518,5 ± 42,3 versus 534,1 ± 24,5, respectivamente; p=0,042) e espessura corneana máxima (509,1 ± 50,5 verus 530,5 ± 24,1, respectivamente; p=0,015). Além disso, o ângulo iridocorneano para os pacientes foi significativamente menor (31,6 ± 9,2 versus 35,9 ± 7,7; p=0,025). Os achados da aberrometria indicaram que os pacientes com retinite pigmentosa apresentaram significativamente mais aberrações de ordem superior em comparação com os controles saudáveis (respectivamente 0,794 ± 51 e 0,398 ± 08, respectivamente; p<0,001). Conclusões: Os resultados do presente estudo demonstraram que pacientes com retinite pigmentosa têm diferentes parâmetros do segmento anterior e aberrações corneanas em comparação com controles saudáveis. Estes resultados precisam ser confirmados por novos estudos.

Retinal dystrophies and variants in PRPH2 / Distrofias retinianas e variantes em PRPH2

ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.

RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

Síndrome de Bardet-Biedl: série de caso e revisão da literatura / Bardet- Biedl Syndrome: case series and literature revision

Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico.

Abstract The Bardet-Biedl Syndrome is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. Its main characteristics are pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, learning disabilities, various degrees of intellectual disability, renal anomalies and hypogonadism. The objective of this study is to report two cases of the Bardet-Biedl syndrome in patients diagnosed at the Benjamin Constant Institute and to perform a literary review of the syndrome. Review of medical records and bibliographic research were made from the PubMed, SciELO, MEDLINE and LILACS databases. Currently, treatment for the Bardet-Biedl Syndrome does not exist, but early diagnosis is important to guide the child through a regular assessment of blood pressure, weight, renal imaging studies, eye exams and psychological support.

Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss / Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss

Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico. .

Introduction: Alström Syndrome is a rare disease caused by mutations in ALMS1 gene. It is characterized by a progressive degeneration of sensory functions, resulting in visual and audiological impairment, as well as metabolic disturbances such as childhood obesity, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus type 2. Objective: To report and discuss the genetic and audiological findings in two siblings with Alström syndrome. Methods: This was a prospective, analytical and descriptive study, using questionnaires, serial audiograms, otoacoustic emissions, and auditory brainstem response analysis, as well as molecular genetic analysis. Results: Both patients presented childhood-onset bilateral sensorineural hearing loss, which progressed to moderate impairment in the first case and severe hearing loss in the second. Otoacoustic emissions were absent, and auditory brainstem responses were bilaterally normal in both cases. Conclusion: In the present patients, Alström Syndrome began with a neurosensory hearing loss in early childhood that progressed to a profound loss in ten to twenty years. The auditory lesions were cochlear in origen according to the otoacoustic emissions and auditory brainstem responses. .

Implante intravítreo de liberação crônica de dexametasona (Ozurdex®) para o tratamento de edema macular por retinose pigmentar: relato de caso / Intravitreal implantation of Ozurdex® chronic delivery system for management of macular edema related to retinitis pigmentosa: case report

Retinose pigmentar indica um grupo heterogêneo de doenças genéticas oculares raras em que tanto bastonetes quanto cones estão danificados, levando a um prognóstico ruim com eventual perda da visão. Descrevemos o caso de mulher de 22 anos com edema macular recorrente devido à retinose pigmentar. Obteve-se sucesso terapêutico após o tratamento com o implante intravítreo de dexamentasona (Ozurdex®, Allergan,USA).

Retinitis pigmentosa denotes a heterogeneous group of rare genetic diseases in which both rods and cones eye are damaged. It is a disease of poor prognosis. We describe the case of a 22 years old woman successfully treated with intravitreal implant of dexamentasone (OZURDEX®, Allergan, USA) for the treatment of macular edema due to retinitis pigmentosa.

Retinose pigmentar unilateral ou pseudorretinose pigmentar?: relato de caso / Unilateral retinitis pigmentosa or pseudoretinitis pigmentosa?: case report

A retinose pigmentar unilateral é uma doença rara caracterizada pela perda de fotorreceptores e deposição de pigmento na retina sem acometimento do olho contralateral. Apesar de descrita há mais de cem anos sua existência ainda é questionada. Este artigo relata o caso de um paciente com alterações sugestivas de retinose pigmentar unilateral. Os aspectos clínicos e os exames complementares são discutidos.

Unilateral retinitis pigmentosa is a rare disease characterized by loss of photoreceptors and retinal pigment deposition without affecting the contralateral eye. Although described more than one hundred years its existence is still questioned. This article reports a case of a patient with abnormalities suggestive of unilateral retinitis pigmentosa. The clinical and complementary examinations are discussed.

Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar / Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associação com alterações sistêmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doença (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, alterações do segmento anterior e posterior e alterações em exames complementares) e o padrão de herança encontrado. Os dados foram obtidos através de anamnese, exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS versão 13.0 para análise dos dados estatísticos. RESULTADOS: A herança autossômica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em proporção maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor número de casos com padrão recessivo ligado ao X (1,5%) também foi notado no grupo 1. Não houve diferença estatisticamente significante entre as características clínicas entre os dois grupos. CONCLUSÃO: O padrão de herança encontrado nos pacientes com RP clássica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As características clínicas foram semelhantes nos dois grupos estudados.

OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance was the most commonly found (76.2% in group 1), but in greater proportion than that of other studies. A smaller number of cases with X-linked recessive pattern (1.5%) was also noted in group 1. There was no statistically significant difference between the clinical characteristics of the two groups. CONCLUSION: The pattern of inheritance found in patients with classical RP was similar to that found in other studies. Clinical characteristics were similar in both groups.

Retinose pigmentada unilateral secundária a trauma: relato de caso / Unilateral retinitis pigmentosa secondary to eye injury: case report

A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigmentada, com história de trauma ocular antigo. Descrevem-se sua história clínica e achados oftalmológicos.

Retinitis pigmentosa is a group of diseases caused by genetic changes that lead to progressive degeneration of photoreceptors, rods mainly. In general, it has bilateral presentation. This study is a case report of a patient with unilateral involvement of the retina, similar to the characteristics of retinitis pigmentosa, and an old ocular trauma history. It describes her history and ophthalmologic findings.

Cisto vítreo e retinose pigmentária: relato de caso / Vitreous cyst and retinitis pigmentosa: case report

Cistos vítreos são achados raros do segmento posterior ocular. Podem ocorrer em olhos com doenças oculares preexistentes ou em olhos aparentemente normais. Este estudo é um relato de caso de um paciente com retinose pigmentária e cisto vítreo, e descreve sua apresentação clínica e ultrassonográfica.

Vitreous cyst is a rare condition of the posterior segment of the eye. It can occur in eyes with coexistent ocular diseases or in eyes that are otherwise normal. This study reports a case of vitreous cyst in a patient with retinitis pigmentosa and presents its clinical and ultrasonographic features.

Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review / Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations.

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.